Pränataldiagnostik
Die Schwangerschaft ist eine Zeit der Achtsamkeit. Kommen in der Familie genetisch vererbbare Krankeiten vor, ist vermutlich auch die Sorge mit dabei. Auch bei Schwangerschaften in höherem Alter können Schwierigkeiten auftreten.
Mehr Sicherheit durch das Beobachten der Gesundheit Ihres Feten
Ultraschalldiagnostik
Dr. med. Reinhard Mai bei einer Ultraschall-Untersuchung im 6. Schwangerschaftsmonat. Durch den Decken-Monitor kann die Patientin die Untersuchung leicht mitverfolgen.
Fetale Echokardiographie
Die fetale Echokardiographie wird in der Regel im Rahmen der weiterführenden Organdiagnostik durchgeführt (abhängig vom Schwangerschaftsalter: ein Teil der fetalen Herzfehlbildungen kann schon mit 14 Schwangerschaftswochen diagnostiziert werden, die endgültige Beurteilung erfolgt in der Regel mit 20 kompletten Schwangerschaftswochen).
Insbesondere sollte die fetale Echokardiographie bei Vorliegen familiärer Herzfehler, bei Vorliegen von chromosomalen Störungen (z.B. Turner Syndrom, z.B. Down Syndrom), bei unklarer intrauteriner Retardierung, bei mütterlichem Diabetes mellitus und bei Medikamenteneinnahmen in der Schwangerschaft angeboten werden, sowie bei Auffälligkeiten beim ІІb Screening (4-Kammerblick nicht darstellbar).
Fetomaternale Dopplersonographie
Sonographische Blutflussmessung in mütterlichen (A. uterina) und fetalen Gefäßen (A. umbilicalis, Aorta fetalis, A. cerebri media, Ductus venosus), sie wird durchgeführt bei:
- Verdacht auf Wachstumsretardierung
- Zustand nach Eklampsie / Präeklampsie
- Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie / Präeklampsie
- Zustand nach intrauterinem Fruchttod
- Auffälligkeiten der fetalen Herzfrequenz
- Verdacht auf fetale Fehlbildung / Erkrankung
- Mehrlingsschwangerschaft
- Abklärung bei fetalen Herzfehlern
und auch bei:
präexistenten, gefäßrelevanten mütterlichen Erkrankungen (Hypertonie, Nephropathie, Diabetes mellitus), Autoimmunerkrankungen, Gerinnungsstörungen
Nicht invasive pränatale Diagnostik
Moderne molekulargenetische Methoden („non-invasive prenatal testing“ oder „NIPT“-Verfahren) erlauben die Untersuchung des Kindes aus zellfreier kindlicher DNA. Diese stammt aus der Plazenta und findet sich in geringsten Mengen im mütterlichen Blut. Der Test ermöglicht eine Aussage über das Vorliegen der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21) beim Kind und ist ab der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Die Untersuchung erfolgt nach einer Blutentnahme bei der Mutter und ist somit ohne eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko. Allerdings erreicht der Test nicht den diagnostischen Umfang und die Sicherheit der invasiven Verfahren wie Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie.
Ultraschall Feindiagnostik
Zwischen der ca. 18.-22. Schwangerschaftswoche liegt der geeignete Zeitpunkt für eine Ultraschalluntersuchung mit Feindiagnostik des Kindes. Die Feindiagnostik im 2. Schwangerschaftsdrittel ermöglicht die Diagnose von Entwicklungsstörungen sowie die Durchführung einer sorgfältigen Organdiagnostik. Der Einsatz der farbcodierten Doppleruntersuchung erlaubt die Diagnose zahlreicher Fehlbildungen des Herzens. Screening nach Fehlbildungen bedeutet vorrangig Screening nach großen Fehlbildungen. Große Fehlbildungen sind definiert als Fehlbildungen, die die Lebensfähigkeit oder Lebensqualität beeinflussen und interventionswürdig sind. Große Fehlbildungen sind nicht gleichzusetzen mit nicht lebensfähigen Fehlbildungen. Häufig handelt es sich um Fehlbildungen, bei denen nicht ein Schwangerschaftsabbruch im Vordergrund steht, sondern ein gezieltes prä- und postpartales Management optimale Voraussetzungen für das Neugeborene schafft.
An Zentren für pränatale Diagnostik beträgt die Entdeckungsrate angeborener Fehlbildungen im 2. Schwangerschaftsdrittel 34–74 %. Die Entdeckungsrate ist zu Beginn des 2. Drittels niedriger als im späten 2. Drittel, da sich einige Anomalien z.B. am Herzen oder zentralen Nervensystem erst später manifestieren. Auch bei ausreichender Erfahrung des Untersuchers und entsprechender apperativer Ausstattung gelingt keine absolut sichere Darstellung aller möglichen kindlichen Fehlbildungen. Sowohl Fruchtwassermenge, Dicke der Bauchdecke und Lage des Kindes können zu suboptimalen Untersuchungsbedingungen führen. Mittels der 3-dimensionalen – oder im Echtzeitverfahren auch 4-D-genannten Ultraschalluntersuchung ist eine plastische Oberflächendarstellung des Feten möglich. Gute Resultate sind hierbei erst ab der 20. SSW, besser noch zwischen der 26. und 28. SSW, und auch nur bei einem Teil der Untersuchungen möglich. Das diagnostische Spektrum wird durch die 3D / 4D-Technik nur gering bereichert.
